Сургутский реабилитационный центр запустил новый проект «Маленькая история про большую семью». В течение 12 месяцев мы расскажем вам о 12 семьях, справившихся с непростой ситуацией в жизни.
История третья. Семья Хомченко
Обычная девочка с необычной историей и редким заболеванием
«Мы все время думаем, что мы должны сделать все возможное
для своего ребенка, чтобы потом ни о чем не жалеть»
родители Амелии
Знакомьтесь: чудесная Амелия, мама Юля и папа Вова.
Эту семью знают многие в Сургуте, но хочется рассказать о ней подробнее…
Счастливая семья, гармоничная пара, ожидающая доченьку. Беременность протекала хорошо, никаких подозрений не вызывали ни результаты анализов, ни самочувствие мамы. Однако к середине беременности Юлии в Луганской народной республике, где проживала семья, начались военные действия, и они вынуждены были бежать с Родины. Так Юлия и Владимир оказались в Сургуте…
Амелия родилась 1 декабря 2014 года. На 14 день родители узнали о диагнозе – фенилкетонурия (непереносимость белка). С тех пор Амелия находится на специальной диете, которая помогает клеткам мозга не отмирать и поддерживать жизнь ребенка.
Фенилкетонури́я – наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.
В дальнейшем родители стали замечать, что ребенок не держит голову, не переворачивается, не садится. Второй диагноз – СМА (спинальная мышечная атрофия) искали почти 3 года. Во всем мире только 2 ребенка с таким редким сочетанием диагнозов, в России Амелия – единственная. После подтверждения второго диагноза врачи сказали, что жить девочке осталось пару месяцев, так как ребенок очень слабый.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.
Каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6 000 рождений - в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды - ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем.
Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в генах SMN1 и SMN2, находящихся в 5 хромосоме.
«Тогда я стала экстренно собирать всю реанимацию, писать статьи, создавать группу помощи, ходить на телевидение, подключать все фонды. Мы собрали все реанимационное оборудование и стали думать, как продлить ребенку жизнь. Мы стали лечиться в Германии, сделали специальный корсет, ходить к нейрогенетику, искать какие-то прогнозы для Амелии. Мы искали врача, который скажет нам, что наш ребенок не умрет…» – делится мама Амелии.
«Врачи по-прежнему считают, что мы в высокой зоне риска. Каждую ночь Амелия дышит аппаратом неинвазивной вентиляции легких. У нее очень слабые лёгкие, не хватает сил, чтобы сделать глубокие вдохи и выдохи. Каждый день мы боремся с мокротой, делаем пассивный массаж, занимаемся физкультурой. В основном все делаем сами, потому что мы это умеем – нас обучили немецкие врачи» – продолжает свой рассказ Юлия.
У Амелии очень плотный график. Каждый ее день расписан поминутно: массаж, ингаляции, ЛФК, и много других занятий.
Мама Юлия ведет группу помощи в социальных сетях. Лечение обходится очень дорого. Обращаясь ко всем неравнодушным людям, семье удается собрать некоторые суммы, которые помогают купить что-нибудь необходимое для Амелии. Хочется отметить, что в Сургуте много неравнодушных людей, которые готовы помочь своим землякам пусть небольшой, но так необходимой суммой, а также поддержать добрым словом.
«Мы все время думаем, что мы должны сделать что-то для своего ребенка, чтобы потом ни о чем не жалеть. Мы не называем Амелию особенной девочкой, она обычная девочка с необычной историей и редким заболеванием» - говорят родители малышки.
К сожалению, ни один врач не дает благоприятного прогноза для Амелии. С таким диагнозом его просто нет. СМА – это болезнь, которая прогрессирует. В силу особенностей заболевания мышцы постепенно погибают. Ребенок утрачивает навыки глотать, дышать, поворачивать голову, держать ее, шевелить руками. Все это родители девочки пытаются остановить, а если не остановить, то хотя бы сделать так, чтобы ей с этим жилось комфортно.
Амелия – замечательная, добрая, отзывчивая, не делит людей на хороших и плохих, а любит всех без исключения и всегда открыта к общению.
«К вечеру, когда Амелия засыпает, я ощущаю усталость и грусть, но когда она просыпается утром – я понимаю: все, день удался! Я не чувствую себя опустошенной, я не чувствую себя мамой, которая может в любой момент потерять ребенка, я просто живу и наслаждаюсь!»
Материал подготовлен мамой Хомченко Юлией Андреевной
и психологом отделения психолого-педагогической помощи
Инсаповой Надеждой Александровной
Фотогалерея
Нажмите на фотографию для увеличения
